تالاسمی گروهی از کم خونی های همولیتیک ارثی است که با نقص در تولید هموگلوبین همراه است. جایی که آسیب در گلبول های قرمز باعث کاهش طول عمر آن ها می شوند. این بیماری با سنتز معیوب در یک یا چند زنجیره پلی پپتیدی لازم برای تولید هموگلوبین ایجاد می شود. از آنجایی که تالاسمی بر تولید هموگلوبین تأثیر می گذارد، سنتز گلبول قرمز (RBC) را نیز مختل می کند.

انواع تالاسمی

دو نوع اصلی تالاسمی وجود دارد: “آلفا” و “بتا”. نام ها به بخشی از مولکول هموگلوبین اشاره دارد که از بین رفته یا جهش یافته اند.
دو جفت زنجیره پلی پپتیدی “زنجیره آلفا و بتا” هموگلوبین را تشکیل می دهند. در تالاسمی، کاهش سنتز می تواند بر هر دو جفت تاثیر بگذارد. از نظر ساختاری، زنجیره ها طبیعی هستند، اما نقص ژنتیکی تعداد آنها را کاهش می دهد. در تالاسمی آلفا، سنتز زنجیره آلفا کند می شود. در بتا تالاسمی، سنتز زنجیره بتا کند می شود. برخی از بیماران مبتلا به بتا تالاسمی هموگلوبین طبیعی ندارند و فقط هموگلوبین S و هموگلوبین مینور دارند.

علل تالاسمی

تالاسمی ماژور ناشی از وراثت هموزیگوت ژن اتوزومال نیمه غالب تالاسمی اینترمدیا ناشی از توارث هموزیگوت ژن اتوزوم نیمه غالب. تالاسمی مینور به دلیل توارث هتروزیگوت همان ژن ایجاد می شود. در تمام انواع تالاسمی کمبود تولید زنجیره پلی پپتیدی بتا باعث اختلال در سنتز هموگلوبین شده و منجر به تولید مداوم هموگلوبین جنینی حتی پس از دوره نوزادی می شود.

عوارض تالاسمی

  • شکستگی های پاتولوژیک
  • آریتمی های قلبی
  • عوارض ناشی از رسوب آهن در قلب و سایر بافت ها (ناشی از تزریق مکرر خون)
بخوانید
غربالگری سرطان سینه در افراد سالم

درمان تالاسمی

بیماران مبتلا به تالاسمی مینور معمولاً نیازی به درمان خاصی ندارند. درمان بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور شامل درمان مزمن انتقال خون، کیلاسیون آهن، اسپلنکتومی و پیوند خونساز آلوژنیک است.

علائم تالاسمی

تالاسمی ماژور: کم خونی شدید، طحال یا هپاتومگالی همراه با بزرگ شدن شکم، عفونت های مکرر، تمایل به خونریزی مانند. اپیستاکسی، و بی اشتهایی، بدن کوچک و سر بزرگ، ناتوان ذهنی، منگولوید.

تالاسمی متوسط: کم خونی، یرقان و طحال، هموسیدروز ناشی از افزایش جذب روده ای آهن. تالاسمی مینور: کم خونی خفیف معمولاً بدون علامت یا علامت.

تست تشخیصی تالاسمی

  • تعداد RBC و سطح هموگلوبین
  • رادیوگرافی جمجمه و استخوان های بلند

مراقبت های پرستاری از بیماران تالاسمی

درمان تالاسمی ماژور اساساً حمایتی است. به عنوان مثال، عفونت ها نیاز به درمان سریع با آنتی بیوتیک مناسب دارند. تزریق گلبول های قرمز، سطح هموگلوبین را افزایش می دهد، اما باید به صورت کنترل شده باشد تا میزان آهن خون افزایش غیر طبیعی نداشته باشد. تالاسمی اینترمدیا و تالاسمی مینور معمولاً نیازی به درمان ندارند. مصرف مکمل های آهن در تمام انواع تالاسمی منع مصرف دارد.

متاسفانه درمان کودکان دشوارتر است. تزریق خون منظم ممکن است عقب ماندگی جسمی و ذهنی را به حداقل برساند، اما تزریق خون خطر ابتلا به هموسیدروزیس کشنده و اضافه بار آهن را افزایش می دهد. انفوزیون مداوم زیر جلدی ممکن است به ایجاد تعادل کلی آهن کمک کند. در مواردی نیاز است تا فرایند طحال برداری انجام شود.

مهارت و رفتارهای مناسب سن را تا حد امکان به بیمار آموزش دهید.

احساسات مثبت خود را بیان کند و دائم انرژی مثبت تزریق کنید.

بخوانید
فشار خون بالا با بدن شما چه می کند؟

از دادن استرس و شوک به بیمار اجتناب کنید.

مراقب واکنش‌های نامطلوب در حین و پس از تزریق RBC باشید.

در زمان استفاده از آنتی بیوتیک ها بیمار را از نظر عوارض جانبی تحت نظر قرار دهید.

یک رژیم غذایی مناسب برای بیمار در نظر بگیرید

بیمار را به نوشیدن مایعات زیاد تشویق کنید.

از حمایت عاطفی به بیمار و احیانا خانواده او دریغ نکنید.

به بیمار نیاز به تزریق خون مادام العمر را توضیح دهید.