بیماری SMA

بیماری اسپینال موتور نورون یا SMA یک اختلال ژنتیک است که باعث ضعف و کاهش عملکرد عضلات حرکتی در افراد مبتلا می‌ شود.
این بیماری به دلیل کاهش یا عدم وجود یک پروتئین مهم به نام SMN در سلول‌ های عصبی موتور در نخاع نخاع ایجاد می‌ شود.
سطح شدت بیماری ممکن است متفاوت باشد و از افرادی که تا بزرگی بتوانند به طور مستقل حرکت کنند تا کودکانی که نیاز به حمایت و مراقبت دائمی دارند، متغیر باشد.
بیماری SMA یا آتروفی عضلات نخاعی یک اختلال ژنتیک است که بر روی عضلات و حرکت افراد تأثیر می‌گذارد.
SMA به عنوان اختصاری برای آتروفی عضلات نخاعی شناخته می‌ شود.
این بیماری ناشی از خرابی یک ژن خاص به نام SMN1 است که وظیفه تولید یک پروتئین حیاتی را دارد.

ویژگی‌های اصلی بیماری SMA شامل موارد زیر می باشد.

۱- ضعف عضلات

کاهش تعداد و اندازه عضلات به خصوص در اندام‌ های پایین بدن، ممکن است به دنبال داشته باشد.

۲- مشکلات حرکتی

افراد مبتلا به SMA ممکن است با مشکلات حرکتی و کاهش توانایی حرکتی مواجه شوند.

۳- آتروفی عضلات

کاهش حجم و حجم عضلات به دلیل نقص در تغذیه و ایجاد ارتباط بین عصب و عضله.

۴- مشکلات تنفسی

در برخی موارد، تأثیر بر توانایی تنفسی و مشکلات تنفسی می‌ تواند از جمله علائم باشد.

۵- تأثیر بر عملکرد قلب

برخی از افراد ممکن است با مشکلات قلبی مواجه شوند.
هر چند که SMA بر اساس شدت و نوع آن متفاوت است، اما این بیماری معمولاً در اوایل زندگی یا در دوران کودکی تشخیص داده می‌ شود و نیاز به مراقبت و پشتیبانی مداوم دارد.
درمان‌ هایی نیز در حال توسعه برای مدیریت و کاهش علائم SMA مورد بررسی قرار می‌ گیرند.
به هر حال برای درمان چنین بیماری هایی که به حضور پزشک نیاز دارد حتما به متخصص مراجعه کنید تا درمان‌ آن به صورت تخصصی انجام شود.

انواع بیماری اس ام ای و علائم هر یک

بیماری‌ های متعددی با عنوان اس‌ ام‌ ای وجود دارند. چند نمونه از آن ها عبارتند از:

۱-  اس‌ ام‌ ای رلپسینگ

علائم ان حملات ناگهانی با بهبود کامل یا جزئی، ممکن است باعث ضعف حرکتی، اشکال بینایی، خستگی و مشکلات تعادل شود، می باشد.

۲- اس‌ ام‌ ای مزمن پیشرونده

علائم ان تدریجی و پیشرونده، عمدتاً با ضعف حرکتی و مشکلات تعادل می باشد.

۳- اس‌ام‌ای مزمن استمته

علائم ان ابتدا با حملات و سپس تبدیل به مرحله پیشرونده می‌ شود.

۴- اس‌ام‌ای مزمن تغییر دهنده

علائم ان تغییرات واضح در حالت سلامت با تغییرات حاد و پیشرونده می باشد.
هر نوع اس‌ ام‌ ای ممکن است علائم مختلفی داشته باشد، از جمله مشکلات حرکتی، کمبود انرژی، مشکلات حسی، مشکلات در حافظه و تمرکز و… در حال حاضر، چندین درمان برای بیماری اتروفی عضلات نخاعی در حال توسعه و استفاده قرار گرفته‌ اند.

مهم ترین آن ها به شرح زیر است.

۱- درمان‌های ژنی

تراپی ژنی، این تراپی ژنی برای بیماران SMA تا 2 سالگی مورد تایید قرار گرفته است و هدف از آن استفاده از یک ژن سالم به جای ژن معیوب SMN1 است.
درمان آن  یک دارو که به نظر می‌ رسد از تولید پروتئین SMN نقصاندازی شده جلوگیری کرده و برای بیماران با انواع SMA تأیید شده است.

۲- دارو های تغذیه‌ای

دارو های تغذیه‌ ای متابولیک، برخی از دارو ها و مکمل‌ های تغذیه‌ای می‌ توانند به تغذیه عضلات کمک کرده و تأثیرات بیماری را کاهش دهند.

۳- فیزیوتراپی و تمرینات

تمرینات فیزیکی و فیزیوتراپی می‌ تواند برای حفظ و افزایش قدرت عضلات مفید باشد.

۴- تیم مراقبتی چند رشته ای

تیم مراقبتی که شامل اطباء، فیزیوتراپیست‌ ها، متخصصین تغذیه و سایر حرفه‌ ها است می‌ تواند به بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به SMA کمک کند.
هر فرد با SMA نیاز به برنامه درمانی خاص دارد که بستگی به نوع بیماری، شدت آن، و وضعیت سلامت کلی فرد متغیر است.
از همین رو، همواره توصیه می‌ شود با تیم درمانی و پزشک معالج خود در ارتباط باشید تا بهترین راهبرد برای مدیریت بیماری تعیین شود.

علت بیماری sma چیست؟

بیماری اسپینال موتور نورون یا SMA ناشی از اختلال در ژن‌ها است.
این ژن‌ ها مسئول تولید پروتئین SMN  هستند که برای حفظ سلامت و عملکرد نورون‌ های حرکتی در نخاع نخاع اهمیت دارد.
در بیشتر موارد SMA ناشی از کمبود یا نقص در ژن SMN1 است. این نقص باعث کاهش تولید پروتئین SMN می‌ شود، که در نتیجه به تخریب نورون‌ های حرکتی و تضعیف عضلات منجر می‌ شود.
اگر فرد دو کپی سالم از ژن SMN2 داشته باشد، این ژن می‌ تواند در حدودی پروتئین SMN تولید کند و شدت بیماری را تخفیف دهد، اما اگر تعداد کپی‌ های سالم SMN2 کم باشد، شدت بیماری افزایش می‌ یابد.

عوامل موثر در بیماری اتروفی عضلات نخاعی SMA شامل موارد زیر می‌ باشد.

۱- ژنتیک و ارثی

بیماری SMA ناشی از خرابی یا نقص ژن SMN1 است.
این ژن نقش مهمی در تولید پروتئین Survival Motor Neuron (SMN) دارد. اگر فرد دارای دو کپی نقص اندازی این ژن باشد، احتمال مبتلا شدن به SMA افزایش می‌یابد.

۲- نوع ژنتیکی

نوع خاص ژنتیکی که فرد دارد، تأثیر مستقیم بر شدت و نوع SMA دارد.
تفاوت‌های ژنتیکی ممکن است باعث متغیر های بیشتر در نحوه ظاهر شدن بیماری شود.

۳- عوامل محیطی

عوامل محیطی ممکن است تأثیراتی در شروع و تغییرات بیماری داشته باشند.
این عوامل می‌ توانند شامل عوامل مانند عفونت‌ ها یا تغییرات در شرایط محیطی باشند.

۴- سن

بیماری SMA معمولاً در اوایل زندگی یا کودکی تشخیص داده می‌ شود، اما شدت و نحوه ظاهر شدن آن ممکن است تا حدودی به سن مربوط باشد.

۵- توالی ژنتیکی

 تعداد کپی‌ های SMN2 نیز تأثیر بر شدت SMA دارد. افرادی که تعداد کمی از این کپی‌ ها دارند، ممکن است با شدت بیشتری از بیماری مواجه شوند.

۶- پیشگیری و درمان

در دهه‌ های اخیر، توسعه تراپی‌ های ژنی، بهبود های قابل توجهی در درمان SMA ایجاد کرده است.
تداخل این عوامل با یک دیگر و تأثیرات متغیرهای ژنتیکی ممکن است تجربه افراد را در مورد SMA متفاوت کند.

راه‌های درمان بیماری sma

تا کنون، درمان‌ های موثری برای بیماری اسپینال موتور نورون معرفی شده‌ اند.
اما مهم ترین پیشرفت در این زمینه به واسطه دستیابی به درمان‌ های جدید ژن‌ درمانی و درمان‌ های ترکیبی بهبود یافته است.

۱- ژن‌ درمانی

درمان‌ هایی مانند ژن درمانی که به کودکان برای کودکان ارائه می‌ شود، با هدف تزریق یک نسخه سالم از ژن SMN1 به بیمار است.

۲- درمان‌ های ترکیبی

در برخی موارد، ترکیب درمان‌ های مختلف، از جمله دارو های مداوم و فیزیوتراپی، ممکن است کمک به بهبود عملکرد حرکتی و کیفیت زندگی افراد مبتلا به SMA کند.

۳- درمان‌ های حمایتی

ارائه حمایت‌ های چندگانه از جمله توانبخشی فیزیکی، ارتوپدی، تغذیه مناسب و مدیریت سلامتی می‌ تواند کیفیت زندگی افراد را بهبود بخشد.
مهم ترین نکته این است که هر فرد ممکن است به نحوه‌ های مختلف به درمان واکنش نشان دهد، و تیم درمانی متخصص باید گزینه‌ های بهترین برای هر فرد را انتخاب کند. مدیریت تغذیه در بیماران مبتلا به اتروفی عضلات نخاعی SMA می‌ تواند نقش مهمی در بهبود کیفیت زندگی آن ها ایفا کند.
توصیه‌ های تغذیه بر اساس نیاز ها و شرایط هر فرد ممکن است متغیر باشد.

اما در کل، موارد زیر ممکن است در تغذیه بیماران SMA مورد توجه قرار گیرند.

۱- پروتئین

مصرف مناسب پروتئین برای حفظ عضلات و ارتقاء سلامتی عمومی بسیار اهمیت دارد.

۲- کربوهیدرات

تأمین انرژی از طریق مصرف کربوهیدرات‌ ها مهم است. انتخاب کربوهیدرات با کیفیت مثل میوه‌ ها، سبزیجات و مواد غذایی با فیبر می‌ تواند مفید باشد.

۳- چربی‌ های سالم

مصرف چربی‌ های سالم مانند اسید های چرب امگا-3 و امگا-6 اهمیت دارد.
منابع غنی از این چربی‌ ها می‌ توانند شامل ماهی، روغن‌ های ماهی، گردو و نیاز به چربی‌ های سالم را تأمین کنند.

۴- ویتامین و مواد معدنی

مطمئن شوید که بیماران SMA به ویتامین‌ ها و مواد معدنی مختلف نیاز های خود را تأمین می‌ کنند.
ممکن است نیاز به مکمل‌ های ویتامینی و معدنی نیز وجود داشته باشد.

۵- میکرونوتریشن

در بعضی موارد، نیاز به توجه به میکرونوتریشن مثل ویتامین D و B12 وجود دارد.
مشاوره با پزشک یا تغذیه‌ شناس می‌ تواند در این زمینه مفید باشد.
تغذیه بر اساس نیاز های افراد با SMA تنظیم می‌ شود و بهتر است با تیم مراقبتی، اعم از پزشک، تغذیه‌ شناس و فیزیوتراپیست، مشاوره کرد.