تالاسمی چه علائمی دارد؟
علائم بیماری تالاسمی ممکن است متناسب با نوع و شدت بیماری و همچنین سطح هموگلوبین در خون فرد باشد در این مقاله با تالاسمی چه علائمی دارد آشنا می شویم.
در افرادی که تالاسمی سبک تالاسمی آلفا یا بتا دارند، ممکن است علائم به طور کلی ظاهر نشوند یا به صورت خیلی خفیف باشند.
اما در افرادی که تالاسمی شدید دارند به عنوان مثال، تالاسمی بتا شدید یا بیماری کلاسیک تالاسمی، علائم ممکن است شدید تر باشند.
برخی از علائم و نشانه های ممکن تالاسمی شامل موارد زیر می شوند.
۱- کم‌خونی
یکی از علائم اصلی تالاسمی کمبود خون (کم‌خونی) است که می تواند منجر به خستگی، ضعف، و کاهش توان فیزیکی و ذهنی شود.
۲- کاهش رشد در کودکان
کودکان مبتلا به تالاسمی ممکن است رشد نادرستی داشته باشند و کوتاه قد باشند.
۳- تغییرات در رنگ پوست
پوست ممکن است کم رنگ و زرد رنگ باشد که نشان دهنده کم خونی است.
۴- کاهش مقاومت به عفونت ها
افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است به عفونت ها حساسیت بیشتری داشته باشند.
۵- تورم و درد در نقاط مختلف بدن
افرادی که تالاسمی بتا دارند ممکن است تورم و درد در نقاط مانند صورت و نقاط دیگر بدن داشته باشند.
۶- درد و مشکلات استخوانی
تالاسمی می تواند به درد و مشکلات در استخوان ها منجر شود، این مشکلات به عنوان درد های بدنی شناخته می‌شوند.
لطفاً در صورت تجربه هر یک از این علائم یا در صورت وجود شک و یا سوالی در مورد وضعیت سلامتی، بهتر است به پزشک یا متخصص هماتولوژی مراجعه کنید تا ارزیابی دقیق تر و درمان مناسب دریافت کنید تا روند درمان به طور صحیح و اصولی انجام شود.
بیماری تالاسمی چیست؟
تالاسمی یک نوع بیماری خونی ژنتیکی است که به عنوان یک نقص در تولید هموگلوبین پروتئین موجود در خون که اکسیژن را انتقال می دهد، توصیف می شود.
این بیماری به دلیل وجود نقص در ژن های مرتبط با تولید هموگلوبین ایجاد می شود.
افراد مبتلا به تالاسمی نمی توانند هموگلوبین کافی را تولید کرده و به همین دلیل ممکن است نقص در انتقال اکسیژن به اندام های مختلف بدن داشته باشند.
تالاسمی دو نوع اصلی دارد. تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا
هر یک از این نوع ها می تواند در دو شدت مختلف، یعنی سبک (minor) یا شدید (major)، ظاهر شود. افراد تالاسمی سبک معمولاً کمتر علائم دارند و به ندرت نیاز به درمان خاص دارند. اما افراد تالاسمی شدید نیاز به درمان مکمل مانند نقل خون منظم یا دارو های آهن گیری دارند.
تشخیص و مدیریت تالاسمی توسط پزشکان هماتولوژیست یا متخصص بیماری های داخلی انجام می شود.
از آن جا که تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است، مشاوره ژنتیکی نیز می تواند برای افرادی که در خانواده هایی با سابقه تالاسمی هستند، مفید باشد.
تالاسمی یک بیماری خونی ژنتیکی است که به علت نقص در تولید هموگلوبین پروتئین حمل‌کننده اکسیژن در خون ایجاد می شود.
این بیماری ناشی از اشکال در ژن هایی است که در تولید هموگلوبین نقش دارند.
هموگلوبین از دو نوع زنجیره پپتیدی تشکیل شده است.آلف و بتا.
در افراد سالم، این دو نوع زنجیره با یک دیگر ترکیب می شوند و هموگلوبین (HbA) را تشکیل می دهند. اما در افراد مبتلا به تالاسمی، یکی از نوع های زنجیره ها (آلف یا بتا) یا هر دوی آن ها ناقص یا ناپدید می شوند، که باعث کاهش تولید هموگلوبین نرمال (HbA) می شود.
بسته به تعداد و نوع زنجیره های زنده مانده، تالاسمی به تالاسمی آلفا (Alpha Thalassemia) و تالاسمی بتا (Beta Thalassemia) تقسیم می شود. این بیماری به دو صورت سبک (minor) و شدید (major) ظاهر می شود.
تالاسمی شدید معمولاً نیازمند درمان مستمر است، از جمله نقل و انتقال خون منظم و درمان هایی که به کاهش علائم کم خونی و بهبود کیفیت زندگی کمک می کنند.
افراد مبتلا به تالاسمی باید تحت نظر پزشکان متخصص هماتولوژی قرار بگیرند و درمان های مناسب را بر اساس نیاز و شدت بیماری دریافت کنند.
درمان تالاسمی به شدتی و نوع تالاسمی و وضعیت سلامتی فرد بستگی دارد.
در ادامه، درمان های معمول برای تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا آورده شده اند.
تالاسمی آلفا
۱- تالاسمی آلفا سایلنت
افرادی که تالاسمی آلفا سایلنت دارند، به درمان نیاز ندارند.
۲- تالاسمی آلفا مینور
در این حالت، عموماً درمان خاصی لازم نیست، مگر اینکه فرد علائم کم خونی شدیدی داشته باشد.
در این صورت، ممکن است نیاز به مکمل های آهن یا تغذیه متنوع داشته باشند.
۳- تالاسمی آلفا میژور
این حالت شدید ترین نوع تالاسمی آلفا است که نیاز به مراقبت های پزشکی دائمی دارد.
درمان معمولاً شامل نقل خون منظم ترانسفوژن برای افزایش هموگلوبین در خون می شود.
تالاسمی بتا
۱- تالاسمی بتا سایلنت
افرادی که این نوع تالاسمی دارند، به درمان نیاز ندارند.
۲- تالاسمی بتا مینور
در این حالت، افراد ممکن است به دنبال نظر های پزشکی جهت مدیریت علائم کم خونی باشند.
ممکن است نیاز به مصرف مکمل های آهن داشته باشند.
۳- تالاسمی بتا میژور
افراد مبتلا به تالاسمی بتا میژور نیاز به درمانات مکمل دارند، از جمله نقل و انتقال خون منظم (ترانسفوژن)، درمان با دارو های کللاتور (chelators) برای کنترل سطح آهن در بدن زیرا نقل و انتقال خون منظم می تواند به افزایش آهن در بدن منجر شود و مراقبت های پزشکی دائمی.
همیشه مهم است که هر نوع تالاسمی توسط پزشک متخصص هماتولوژی مدیریت شود و درمان مناسب و نظارت دائمی دریافت کند.
انواع تالاسمی را بشناسید
تالاسمی به دو نوع اصلی تقسیم می‌شود.
تالاسمی آلفا (Alpha Thalassemia) و تالاسمی بتا (Beta Thalassemia). هرکدام از این دو نوع نیز به شکل‌های مختلفی ظاهر می شوند، که می توانند از لحاظ شدت و علائم متفاوت باشند.
1- تالاسمی آلفا (Alpha Thalassemia)
تالاسمی آلفا سایلنت (Silent Alpha Thalassemia)
در این نوع، فقط یک یا دو از ژن های آلفا تالاسمی دچار نقص هستند و فرد علائمی ندارد.
تالاسمی آلفا مینور (Alpha Thalassemia Minor)
در این حالت، دو یا سه ژن آلفا تالاسمی دچار نقص هستند و فرد علائم کمی از کم خونی دارد.
تالاسمی آلفا میژور (Alpha Thalassemia Major)
در این نوع، چهار یا حتی تمامی ژن های آلفا دچار نقص هستند و فرد به نوعی شدید کم خونی دارد که نیازمند درمان مستمر است.
۲- تالاسمی بتا (Beta Thalassemia)
تالاسمی بتا سایلنت (Silent Beta Thalassemia)
در این نوع، یکی از ژن های بتا تالاسمی دچار نقص هستند و فرد علائمی ندارد.
تالاسمی بتا مینور (Beta Thalassemia Minor)
در این حالت، یکی از ژن های بتا تالاسمی دچار نقص هستند و فرد به صورت کمی کم خونی دارد.
تالاسمی بتا میژور (Beta Thalassemia Major)
در این نوع، هر دو ژن بتا تالاسمی دچار نقص هستند و فرد به کم خونی شدیدی رنج می برد که نیاز به درمان مستمر دارد و بیماری به عنوان تالاسمی ماژور یا تالاسمی کوچک شناخته می شود.
این نوع های مختلف تالاسمی بر اساس تعداد و نوع ژن هایی که نقص دارند و شدت علائم کم خونی در فرد مشخص می شوند.
تشخیص و درمان تالاسمی توسط پزشکان متخصص هماتولوژی انجام می شود.
چه عواملی ریسک تالاسمی را افزایش می‌دهند؟
تالاسمی یک بیماری ژنتیک است و ارثی بودن دارد، بنابراین افرادی که والدینی با تالاسمی داشته اند، احتمال ابتلا به این بیماری را دارند.
همچنین عوامل دیگری نیز ممکن است در افزایش احتمال تالاسمی نقش داشته باشند.
۱- ارثی بودن
اگر یکی از والدین یا هر دوی والدین تالاسمی یا حامل ژن های نقص دارند، احتمال بیشتری وجود دارد که فرزندان آن ها نیز به تالاسمی مبتلا شوند.
۲- آهن بیش از حد در بدن
فرادی که به طور متداول نقل و انتقال خون می کنند یا بیماری هایی مانند آهن بالا دارند، ممکن است آهن بیش از حدی در بدن داشته باشند که می تواند به تالاسمی منجر شود.
۳- عوامل نژادی
تالاسمی در برخی از جوامع و نژاد ها به طور متداول تر دیده می شود، از جمله نژاد های آسیایی، مدیترانه‌ای و آفریقایی.
۴- استفاده از دارو های آهن
مصرف بیش از حد دارو های آهن برای درمان کم خونی ممکن است به تراکم آهن در بدن و در نتیجه به تالاسمی منجر شود.
تشخیص و مدیریت تالاسمی توسط پزشکان متخصص هماتولوژی انجام می شود، بنابراین در صورت داشتن نگرانی یا شکایت در مورد احتمال تالاسمی، بهتر است به پزشک مراجعه کنید تا تمامی مراحل درمان به طور کاملا تخصصی و اصولی زیر نظر پزشک انجام شود.
نحوه درمان این بیماری برای هر نوع فردی متفاوت است به همین دلیل مراجعه به پزشک در زمینه این بیماری از اهمیت بالایی برخوردار است.